? ? ? “真的非常感謝你們,，寶寶現(xiàn)在很健康,！”電話那頭傳來了新生兒的呢喃，也滿載著家長的幸福與感激,。這是5月18日中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院收到的一個感謝電話,。就在數(shù)周前，該醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心利用前沿的納米孔測序（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)）,，成功阻斷了新發(fā)嵌合面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（FSHD,，俗稱“小飛俠”病）的遺傳鏈,，幫助何先生和顏女士迎來了一個健康的寶寶,。

? ? ? 時間回溯到2018年，何先生確診了罕見疾病“面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥”,。他渴望與妻子孕育一個健康的寶寶,，但又擔(dān)心自己的疾病遺傳給下一代。2022年,，他們來到中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心尋求解決方案,。

? ? ? “何先生的父母、其他近親都未出現(xiàn)類似病癥,，我們認(rèn)為基因異常的可能性很大,。”生殖醫(yī)學(xué)中心的專家團(tuán)隊通過全基因組光學(xué)圖譜技術(shù)印證了這個判斷,。

? ? ? 面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是一種罕見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)肌肉疾病,，通過常染色體顯性方式遺傳，發(fā)病率極低,。中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心主任徐艷文向人民日報健康客戶端記者介紹,，“它的臨床癥狀包括微笑困難、上肢無法平舉,、肩胛部出現(xiàn)翼狀突出等,，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，有的患者甚至需要依靠輪椅來維持日常生活,?！?/span>

? ? ? 更為棘手的是,，目前這種疾病尚無有效的治療方法。徐艷文進(jìn)一步解釋說：“由于面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的致病基因結(jié)構(gòu)異常復(fù)雜,，且何先生家系中只有他一人攜帶變異基因,，這使得常規(guī)的胚胎檢測技術(shù)如外周血檢測或產(chǎn)前診斷難以奏效。我們考慮利用納米孔測序技術(shù)（PGT檢測技術(shù)）的超長讀長特性進(jìn)行嘗試,，希望能夠準(zhǔn)確檢測出致病單體型,，從而為這對夫婦帶來一線希望?！?/span>

? ? ? 在明確了致病原因后,，徐艷文對他們的整體情況進(jìn)行評估，制定了周全的PGT檢測方案以及助孕治療方案,。顏女士經(jīng)過促排卵,、體外受精、胚胎培養(yǎng)等一系列助孕治療,，最終獲得8枚優(yōu)質(zhì)胚胎,。“通過嚴(yán)密設(shè)計的個性化納米孔測序PGT檢測方案,，我們發(fā)現(xiàn)了6枚不攜帶父親來源致病單體型的胚胎,，這些胚胎都是安全的移植選擇?！毙炱G文說,。

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中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心專家進(jìn)行個性化PGT檢測。受訪者供圖

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? ? ? 經(jīng)過慎重考慮,，生殖中心在三個月后為顏女士選擇了一枚正常的胚胎進(jìn)行移植,，顏女士成功獲得妊娠。在她孕17周時,，胎兒醫(yī)學(xué)中心醫(yī)生通過羊水穿刺為胎兒進(jìn)行了面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的產(chǎn)前診斷,，全基因組光學(xué)圖譜結(jié)果提示胎兒的相關(guān)指標(biāo)正常。4月15日,，顏女士剖宮產(chǎn)誕下了一名健康的足月寶寶,。

? ? ? “我們真的特別幸運(yùn)，能夠遇到如此專業(yè),、貼心的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊,！”何先生的感激之情溢于言表。張艷文告訴記者,，目前寶寶的狀態(tài)良好,，后續(xù)也會定期進(jìn)行電話回訪，確保他能健康成長。

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參考文獻(xiàn)：

①Lek A, Rahimov F, Jones PL, Kunkel LM. Emerging preclinical animal models for FSHD. Trends in Molecular Medicine. 2015 May;21(5):295-306.

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記者 韓金序 趙苑旨

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報道日期：2024-05-19